유전성 암 100문 100답

국립암센터, 암에 관한 이해를 돕기 위한
‘100문 100답’ 시리즈 신간 발간

유전성 암이란 특정한 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하는 암으로, 유전자를 통해 세대 간에 대물림될 수 있는 특징을 갖고 있다.

세계적인 영화배우 안젤리나 졸리가 2013년 유전성 암에 대한 예방적 수술로 유방과 난소 절제술을 받을 때만 해도 ‘그렇게까지 해야 하나’하며 의구심을 품는 사람이 많았다. 이후 몇 년 사이, 유전성 암은 그 어떤 분야보다 연구와 임상 성과가 빠르게 축적되고 있다.

유전학 분야의 급격한 발전은 유전성 암 환자의 정확한 진단과 치료과정에 새로운 장을 열었다. 더 나아가 유전성 암의 위험군을 미리 찾아내어 암 위험도를 예측하고, 일부 유전성 암에 대해서는 예방적 조치와 치료까지도 가능하게 되었다. 하지만 유전학 분야는 여전히 환자와 가족분들이 이해하기에 생소하고 어렵게 느껴진다.

국립암센터는 2005년부터 ‘유전상담 클리닉’을 운영하며 유전성 암에 대해 걱정하는 많은 환자와 가족들을 상담해왔다. 상담실에서 특히 자주 문의하는 질문을 중심으로 이번에 ‘유전성 암 100문 100답’을 발간하게 됐다. 주요 내용은 유전자와 유전성 암의 개념부터, 가족 검사의 필요성, 암종별 관련 유전성 암, 국민건강 보험 요양 급여 기준 등이다.

공선영 유전상담 클리닉 교수는 “이 책에 담긴 유전성 암에 대한 정확한 정보가 유전성 암에 대해 걱정하고 고민하는 분들의 궁금증을 해소하고 더 나아가 암 예방과 조기발견에 도움이 되길 바란다”라고 말했다. 

공선영(국립암센터 진단검사의학과 전문의)
김 번(국립암센터 소화기내과 전문의)
김성한(국립암센터 비뇨의학과 전문의)
박준리(국립암센터 가정의학과 전문의)
박혜림(국립암센터 암예방검진센터 간호사)
심효은(국립암센터 진단검사의학과 전문의)
우상명(국립암센터 소화기내과 전문의)
유금혜(국립암센터 소화기내과 전문의)
유진선(국립암센터 이행성연구부 박사 후 연구원)
유창환(국립암센터 이비인후과 전문의)
이동욱(국립암센터 산부인과 전문의)
이시연(국립암센터 외과 전문의)
이은경(국립암센터 외과 전문의)
이형호(국립암센터 비뇨의학과 전문의)
임명철(국립암센터 산부인과 전문의)
장윤정(국립암센터 가정의학과 전문의)
차용준(국립암센터 혈액종양내과 전문의)
최원영(국립암센터 혈액종양내과 전문의)
한재홍(국립암센터 외과 전문의)
허유미(국립암센터 진단검사의학과 간호사)

 

유전성 암 일반

01 유전자란 무엇인지 이해하기 쉽게 설명해주세요.
02 유전성 암이란 무엇인가요? 유전성 암의 종류를 알고 싶습니다.
03 병원성 변이(돌연변이)라는 용어를 많이 들었는데 무엇을 의미하는 건가요?
04 암환자가 아니어도 암 유전자 검사를 할 수 있나요?
05 유전성 암에 해당하는 유전자가 있을 경우 암이 발생할 확률은 얼마인가요?
06 유전자 종류에 따라서 관련 암들이 다르던데, 제가 진단받은 암과 관련된 유전자만 검사하면 되나요?
07 유전성 암은 어떤 기전으로 암을 일으키나요?
08 유전자 검사는 어떻게 하는 건가요? 금식을 해야 하나요?
09 항암치료를 하고 난 후에 유전자 검사를 하면 결과에 영향을 주지 않나요?
10 유전자 검사 방법이 여러 가지가 있다던데 어느 방법이 가장 정확한가요?
11 의료기관이 아닌 유전자 검사기관에 의뢰해 저렴한 가격으로 유전자 검사를 했는데 병원에서 진행하는 유전자 검사와 결과가 다를 수 있나요?
12 유전자 검사를 받으면 유전성 암을 알 수 있나요? 유전자 변이가 있으면 다 암이 생기나요?
13 유전자 검사 결과가 양성이라고 하는데 그것은 무엇을 의미하나요?
14 유전자 검사가 병원성 변이라면 어떤 조치를 취해야 하고 어떻게 관리해야 하나요?
15 유전자 검사 결과가 음성이라고 하는데 그것은 무엇을 의미하나요?
16 유전자 검사에서 음성이 나오면 일반 사람들보다 암이 발생할 확률이 줄어드나요?
17 유전자 검사 결과가 미분류 변이라고 하는데 그것은 무엇을 의미하나요?
18 미분류 변이는 시간이 지나면 결과가 바뀔 수 있다고 하는데 그게 무슨 뜻인가요?
19 유전성 암 유전자 패널검사에서 음성이 나왔으면 유전자 변이가 없다고 생각해도 될까요?
20 NGS 유전자 검사를 했는데 BRCA1/2 돌연변이가 발견되었다고 합니다. 추가 유전자 검사가 필요한가요?
21 유전자에 병원성 변이를 없애는 방법이 있나요?
22 유전성 암이 의심되어 검사를 받아보라는 권고를 받았습니다. 검사 진행을 하지 않을 경우 문제가 될까요?
23 나이가 많은데 유전자 검사를 굳이 해야 하나요?
24 유전 이외에 암이 발생하는 원인에는 어떤 것이 있나요?
25 부모님 모두 유전자 검사에서 병원성 변이가 발견되지 않았어도 나에게 병원성 변이가 발견될 수 있나요?
26 암 말고 다른 질환도 유전성 암 유전자 검사로 발생할 확률을 계산할 수 있나요?
27 저는 매년 꾸준히 건강검진을 받고 있습니다. 어차피 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나와도 검진을 꾸준히 하라고 권유할 텐데 유전자 검사를 하는 것이 의미가 있나요?
28 어떤 사람들이 유전성 암에 대한 검사를 받아야 하나요?
29 유전성 암에 대한 상담에서는 어떠한 내용을 논의하나요?

유방암
30 암이 진단되면, 무조건 유전자 검사를 받아야 하나요? 유방암과 관련된 유전자는 어떤 것들이 있나요?
31 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나왔습니다. 유방암과 관련해서 어떤 조치를 취해야 하나요? 치료법이 달라지나요?
32 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나왔습니다. 주치의 선생님께서 예방적으로 양쪽 유방을 절제하는 것을 고려해보자고 하는데 저는 아직 나이도 젊고, 수술이 무서운데 예방적 유방절제술을 반드시 받아야 하나요?
33 BRCA1/2 유전자의 병원성 변이의 유전 확률이 성별에 따라 다른가요?
34 남자도 BRCA 돌연변이 검사를 해야 하나요?
35 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나왔습니다. 저는 남자인데 유방에 대한 검진과 진료를 어떻게 받아야 할까요?
36 유방암이 걸릴까 걱정하면서 스트레스 받는 것보다 안젤리나 졸리처럼 유방 절제를 하면 어떨까요?
37 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나와 예방적 절제술을 받은 후 복원술을 받을 수 있나요?
38 저희 가족 중에서 저만 유방암을 진단받았고 유방이나 난소암 가족력이 없습니다. 하지만 딸에게 유방암이 생길까봐 걱정됩니다. 유전자 검사를 해야 하나요?
39 PTEN 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나왔습니다. 유방암과 관련해서 어떤 조치를 취해야 하나요? 치료법이 달라지나요?
40 BRCA1과 BRCA2 중 어떤 유전자 돌연변이가 나올 경우 유방암에 더 잘 걸리나요?
41 유방암에 걸렸지만, BRCA 유전자 변이가 없으면 가족들은 검사를 하지 않아도 될까요?
42 가족 검사에서 병원성 변이가 발견되었다면 그 다음 절차는 어떻게 되나요? 가족 검사에서 병원성 변이가 발견되었는데 암환자가 아니어도 예방적 유방, 난소난관절제술이 필요한가요?

난소암, 자궁암
43 난소암이나 자궁암과 관련된 유전자들은 어떤 것들이 있나요?
44 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나오면 정기적으로 산부인과와 유방암외과 진료를 받아야 한다고 하는데 같은 병원에서 진료를 받아야 하나요?
45 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이 양성이 나왔습니다. 주치의 선생님께서 예방적으로 난소난관절제술을 해야 한다고 하시는데 반드시 수술해야 하는 건가요?
46 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이 양성이 나왔습니다. 예방적으로 난소난관절제술을 하면 몸에 어떤 변화가 생기나요?
47 난소암과 관련된 유전자에서 병원성 변이가 양성으로 나왔지만 꾸준히 건강검진을 받고 있습니다. 굳이 산부인과 진료를 정기적으로 받아야 하나요?
48 저는 임신 중입니다. BRCA 유전자 병원성 변이가 양성이라면 산전검사로 BRCA 검사를 할 수 있나요?

대장암
49 유전성 대장암에는 어떤 것이 있나요?
50 대장암으로 진단받은 경우 모든 환자가 유전성 암에 대한 검진을 받아야 하나요? 검진은 무엇을 의미하나요?
51 유전성 대장암이 의심됩니다. 이를 확진하기 위해 반드시 유전자 검사가 필요한가요?
52 대장암 환자인데 유전자 검사에서 병원성 변이가 없다고 합니다. 그러면 가족들은 예방적으로 수술을 할 필요가 없나요? 대장암이 발생할 확률이 적은 건가요?
53 가족성 대장암과 유전성 대장암이 다른 것인가요?
54 린치 증후군으로 진단받는 경우 암에 걸릴 확률이 어느 정도 되나요? 어떤 암이 잘 생기나요?
55 린치 증후군으로 진단받는 경우 암을 예방하기 위해서 어떻게 해야 하나요?(검진과 생활습관에서 각각)
56 린치 증후군으로 진단받는 경우, 혈연관계의 가족 중 어느 범위까지 유전자 검사를 받아야 하나요?
57 린치 증후군으로 인한 대장암에 걸릴 경우, 그렇지 않은 대장암에 비해 재발 확률을 비롯한 예후가 다른가요? 수술이나 항암치료를 비롯한 치료방법이 다른가요?
58 가족성 용종 증후군으로 진단받는 경우 암에 걸릴 확률이 어느 정도 되나요?
59 가족성 용종 증후군으로 진단받는 경우, 혈연관계의 가족 중 어느 범위까지 유전자 검사를 받아야 하나요?
60 가족성 용종 증후군으로 인한 대장암에 걸릴 경우, 그렇지 않은 대장암에 비해 재발 확률을 비롯한 예후가 다른가요? 수술이나 항암치료를 비롯한 치료방법이 다른가요?
61 유전성 대장암이라고 진단받았습니다. 저의 아이들은 어떻게, 언제부터 검사를 받아야 하나요?
62 가족성 선종성 용종증으로 진단받았습니다. 저는 대장암 이외에 다른 암도 검사해 보아야 하나요?
63 가족성 선종성 용종증으로 진단받았고 전체 대장절제술을 권유받았습니다. 전체 대장절제술을 받게 되면 추후 가임력에 영향이 있나요? 그리고 자녀에게 유전될 확률은 얼마나 되나요?
64 가족성 선종성 용종증으로 진단받았습니다. 전체 대장 절제 외에 다른 대장암 예방법은 없나요?
65 대장암으로 진단받았는데 유전성 비용종성 대장암이라고 들었고 담당 선생님이 완치되었으니 향후 검진만 받으라고 하십니다. 저는 앞으로도 다른 사람보다 대장암 검진을 자주 받아야 하나요?
66 저는 이미 대장 전체를 절제했는데 유전자 검사를 꼭 받아야 하나요?

기타암_갑상선암
67 자매들이 모두 갑상선암입니다. 유전성 암 유전자 검사를 해야 할까요?
68 갑상선암과 관련된 유전자는 무엇이 있나요?

기타암_췌장암
69 BRCA 검사 양성이 나오면 사용할 수 있는 약제가 달라지나요?
70 췌장암과 관련된 유전성 암 유전자는 어떤 것이 있나요?
71 췌장암 가족력이 많은데 유전자 검사에서는 변이가 발견되지 않았습니다. 왜 그런가요?
72 췌장암 관련 유전자에서 병원성 변이가 관찰되면 어떤 예방적 조치가 있나요?

기타암_비뇨암(전립선암, 신장암)
73 BRCA 양성이 나온 남성입니다. 전립선암에 대한 위험도와 예방법은 무엇인가요?
74 BRCA 양성이 나온 전립선암 환자입니다. 치료가 달라지나요?
75 유전성 신장암에는 어떤 질환이 있나요?

기타암_희귀암
76 PTEN 과오종 증후군이 무엇인가요? 유방암과 관련이 있나요?
77 PTEN 유전자의 병원성 변이를 가지고 있는 소아는 발달에 문제가 발생할 수 있나요?
78 PTEN 유전자에 병원성 변이가 있는 경우 어떻게 관리해야 할까요?
79 결절성 경화증이 무엇인가요? 어떻게 관리를 해야 하나요?
80 리-프라우메니 증후군(TP53)에서는 어떤 암이 호발하며 임상 양상이나 치료가 달라지나요?

가족 검사
81 가족 유전자 검사가 무엇인가요? 어떻게 진행되나요?
82 가족력이 전혀 없는데 유전자 검사가 필요한가요?
83 가족 검사는 어떤 유전자 검사를 하는 건가요?
84 가족 검사를 해야 하는 시기가 따로 있나요?
85 유전자의 병원성 변이가 자녀에게 유전될 확률은 얼마인가요?
86 가족력이 많은데 어릴 때부터 유전자 검사를 통해 알고 관리하는 것이 좋을까요?
87 환자와 어느 관계까지 가족 유전자 검사를 받아야 할까요?
88 유전성 암의 가족 검사는 어떤 방법으로 진행되나요?
89 쌍둥이인데 가족 검사에서 서로 다른 결과가 나올 수 있나요?
90 이복 형제가 유전성 암을 진단받은 경우 가족 검사를 해야 하나요?
91 직계 가족이 아닌 사촌이 암 진단을 받았다면 가족 유전자 검사를 받아야 하나요?
92 암진단을 받은 가족이 사망하여 유전자 검사를 할 수 없는데 가족 검사를 받을 수 있나요?
93 가족에게 유전자 검사를 해보라고 말하기가 어려운데 꼭 알려야 하나요?
94 가족이 먼 곳에 거주하는데 가까운 다른 병원에서 가족 유전자 검사를 받아도 괜찮나요?
95 유전성 암이 아닌데도 가족이 같은 암을 진단받을 수 있나요?
96 부모님이 고혈압, 당뇨로 일찍 사망하셨는데 저의 암 발병과 유전적 관련이 있을까요?

국민건강보험 요양급여 기준
97 어떤 경우 유전성 암 유전자 검사가 보험이 되나요?
98 유전성 암 검사가 권고되는 기준이 있나요?
99 가족 검사는 비용이 얼마인가요? 실비보험을 적용받을 수 있나요?
100 유전자 검사를 받은 사실이 보험회사에 알려지면 보험 가입에 제한을 받게 될 수 있나요?