게놈에 담긴 미래 - 유전체 정보와 맞춤의료 -
책 소개
유전체학의 선구자 마이클 스나이더,
의료 패러다임의 전환을 말하다
“스마트폰에 나이, 생활 습관, 유전자 정보(게놈)를 입력하면 어떤 음식을 먹거나 피해야 하는지, 건강을 유지하기 위해 바꿔야 하는 습관은 무엇인지 등의 개인 맞춤형 정보가 제공되는 세상을 상상해 보라. 게다가 의사도 동일한 정보를 이용해 당신에게 맞춤형 치료 계획을 수립한다고 생각해 보자. 그런 세상은 더 이상 상상 속에서가 아니라 우리의 일상에서 곧 실현될 것으로 전망되고 있다.” (서문 중에서)
마이클 스나이더는 유전체라는 우리 몸의 빅데이터를 의료와 접목하는 데 앞장선 유전체학의 선구자다. 그는 2012년에 자신의 유전체 서열을 분석해 대사질환을 예측한 연구를 발표하며 세계적인 주목을 받기도 했다. 거대한 의료 패러다임의 전환을 코앞에 두고, 분야의 최첨단에 서 있는 스나이더가 유전체학과 맞춤의료를 간결하게 설명한 책이 바로 『게놈에 담긴 미래』다. 스나이더는 임산부나 환자는 물론 건강한 사람도 이용할 수 있는 유전체 기술과 서비스를 누구나 직관적으로 이해할 수 있게끔 구체적이고 명확한 글로 풀어낸다. 또한 유전체 정보와 맞춤의료의 전망과 현실을 적확하게 이야기하는 것도 빼놓지 않았다.
우리 몸의 빅데이터, 유전체 정보를 읽다
코앞에 다가온 개인 맞춤의료 시대
우리 몸에 존재하는 60억 개 염기쌍의 집합을 뜻하는 유전체는 우리 몸에 있는 일종의 빅데이터다. 이러한 유전체의 염기서열을 해독함으로써 우리가 가지고 있는 질병 위험 인자를 파악해 각종 질병에 대응할 뿐만 아니라 개인에게 맞춤화된 치료법으로까지 나아가려는 연구가 한창 진행 중이다. 이 같은 현대 유전체학의 연구는 맞춤의료로 나아가는 메가트렌드의 일부로 우리의 의료 및 건강관리에 혁명적인 변화를 가져올 것으로 예상된다.
이 책은 그러한 변혁의 서막을 연, 유전체학의 선구자인 마이클 스나이더가 쓴 실용적인 입문서다. 따라서 이 책에는 아주 실질적인 이야기들, 즉 유전체학이 아픈 사람은 물론 건강한 사람에게까지 어떤 영향을 줄 것인지, 암 치료에는 구체적으로 어떤 도움을 줄 수 있는지, 약물 처방에 유전체학이 어떻게 활용될 수 있는지, 유전체학으로 인해 태아의 산전 검사는 어떻게 변화하고 있는지 등이 담겨 있다. 여기서 더 나아가 유전체 정보와 미생물체 등의 부가 정보를 이용해 실질적으로 맞춤의료를 어떻게 구현할 수 있는지, 누가 정보를 제공할 것이며 그 정보를 어떻게 보관하거나 공유할 것인지, 유전체 정보의 해독과 사용에 윤리적인 문제는 없는지 등의 포괄적이면서도 미래 지향적인 내용 또한 담겨 있다.
이처럼 스나이더는 인간이라면 누구나 고심할 수밖에 없는 질병과 건강관리를 둘러싼 유전체학의 최신 논의들을 세부적으로 다룸으로써 앞으로의 의료 패러다임 전환에 대비할 수 있는 실질적인 안내자로서의 역할을 자처한다. 특히 그동안 어떤 치료법이든 누구에게나 공통적으로 적용 가능하며 그것이 효과가 있으리라는 상식을 깨뜨리는 맞춤의료(personalized medicine)의 개념 앞에서 누군가는 새로운 희망이나 기회를 발견하게 될지 모른다. 독자들은 이 책을 통해 정밀의료라고도 불리는 맞춤의료의 주요 개념을 쉽게 이해할 수 있을 것이다.
기술의 발전에 따라 우리는 의료와 건강관리에서도
점점 더 많은 선택지에 직면할 것이다
기술의 발전은 우리의 의료와 일상적 건강관리에서도 점점 더 많은 선택지를 제공할 것이다. 성인의 약 20%가 걸리는 암, 정확한 진단을 받는 것조차 쉽지 않은 희귀병, 환경적 영향이 복합적으로 작용하는 각종 성인질환까지 우리는 누구나 언제든 질병에 걸릴 수 있다. 그러나 같은 질병에 걸렸다고 해서 모두에게 같은 치료법을 적용해야 하는 것은 아니다. 누군가에게는 효과적인 치료법이 또 다른 누군가에게는 효과가 없거나 미미한 경우가 적지 않게 발생한다.
그렇다면 우리는 질병에 어떻게 대비해야 하는가? 질병이 아닌 그 질병을 앓고 있는 ‘나’에게 효과가 있는 맞춤의료는 과연 어떻게 가능하며 어디까지 가능한가? 치료법이 다르다면 건강관리의 방식도 사람마다 다를 수 있을 것인가? 스나이더는 이에 대답할 수 있는 방법으로 스물두 개의 질문을 던지고 대답한다. 그 질문들에는 유전체학과 맞춤의료를 암 치료, 유전질환, 약물 처방, 건강관리, 미생물체, 노화 등의 의학적 주제로 다루는 것은 물론, 이로 인한 차별과 사생활 침해 등의 윤리적 문제까지 포함된다. 모든 질문은 명확하다. 그 질문의 답들은 쉽게 읽힌다. 스나이더가 차용한 문답 형식은 독자들이 다소 생소한 유전체학과 맞춤의료의 논의를 친근하고 간결하게 이해할 수 있도록 한 묘수다.
자신의 유전체 정보를 분석함으로써 건강관리에 유용한 정보를 얻을 수 있는 것, 이 같은 ‘유전체 시퀀싱’이 우리의 일상적인 건강검진에 포함될 날이 머지않았다. 유전체학 분야의 선두에서 활발히 연구 활동을 이어가는 저자가 이토록 친절히 써내려간 글은 우리가 미래의 의료와 건강관리에서 방향을 잃고 헤맬 때마다 펼쳐 들 수 있는 귀중한 안내서가 되어 줄 것이다.
의료 패러다임의 전환을 말하다
“스마트폰에 나이, 생활 습관, 유전자 정보(게놈)를 입력하면 어떤 음식을 먹거나 피해야 하는지, 건강을 유지하기 위해 바꿔야 하는 습관은 무엇인지 등의 개인 맞춤형 정보가 제공되는 세상을 상상해 보라. 게다가 의사도 동일한 정보를 이용해 당신에게 맞춤형 치료 계획을 수립한다고 생각해 보자. 그런 세상은 더 이상 상상 속에서가 아니라 우리의 일상에서 곧 실현될 것으로 전망되고 있다.” (서문 중에서)
마이클 스나이더는 유전체라는 우리 몸의 빅데이터를 의료와 접목하는 데 앞장선 유전체학의 선구자다. 그는 2012년에 자신의 유전체 서열을 분석해 대사질환을 예측한 연구를 발표하며 세계적인 주목을 받기도 했다. 거대한 의료 패러다임의 전환을 코앞에 두고, 분야의 최첨단에 서 있는 스나이더가 유전체학과 맞춤의료를 간결하게 설명한 책이 바로 『게놈에 담긴 미래』다. 스나이더는 임산부나 환자는 물론 건강한 사람도 이용할 수 있는 유전체 기술과 서비스를 누구나 직관적으로 이해할 수 있게끔 구체적이고 명확한 글로 풀어낸다. 또한 유전체 정보와 맞춤의료의 전망과 현실을 적확하게 이야기하는 것도 빼놓지 않았다.
우리 몸의 빅데이터, 유전체 정보를 읽다
코앞에 다가온 개인 맞춤의료 시대
우리 몸에 존재하는 60억 개 염기쌍의 집합을 뜻하는 유전체는 우리 몸에 있는 일종의 빅데이터다. 이러한 유전체의 염기서열을 해독함으로써 우리가 가지고 있는 질병 위험 인자를 파악해 각종 질병에 대응할 뿐만 아니라 개인에게 맞춤화된 치료법으로까지 나아가려는 연구가 한창 진행 중이다. 이 같은 현대 유전체학의 연구는 맞춤의료로 나아가는 메가트렌드의 일부로 우리의 의료 및 건강관리에 혁명적인 변화를 가져올 것으로 예상된다.
이 책은 그러한 변혁의 서막을 연, 유전체학의 선구자인 마이클 스나이더가 쓴 실용적인 입문서다. 따라서 이 책에는 아주 실질적인 이야기들, 즉 유전체학이 아픈 사람은 물론 건강한 사람에게까지 어떤 영향을 줄 것인지, 암 치료에는 구체적으로 어떤 도움을 줄 수 있는지, 약물 처방에 유전체학이 어떻게 활용될 수 있는지, 유전체학으로 인해 태아의 산전 검사는 어떻게 변화하고 있는지 등이 담겨 있다. 여기서 더 나아가 유전체 정보와 미생물체 등의 부가 정보를 이용해 실질적으로 맞춤의료를 어떻게 구현할 수 있는지, 누가 정보를 제공할 것이며 그 정보를 어떻게 보관하거나 공유할 것인지, 유전체 정보의 해독과 사용에 윤리적인 문제는 없는지 등의 포괄적이면서도 미래 지향적인 내용 또한 담겨 있다.
이처럼 스나이더는 인간이라면 누구나 고심할 수밖에 없는 질병과 건강관리를 둘러싼 유전체학의 최신 논의들을 세부적으로 다룸으로써 앞으로의 의료 패러다임 전환에 대비할 수 있는 실질적인 안내자로서의 역할을 자처한다. 특히 그동안 어떤 치료법이든 누구에게나 공통적으로 적용 가능하며 그것이 효과가 있으리라는 상식을 깨뜨리는 맞춤의료(personalized medicine)의 개념 앞에서 누군가는 새로운 희망이나 기회를 발견하게 될지 모른다. 독자들은 이 책을 통해 정밀의료라고도 불리는 맞춤의료의 주요 개념을 쉽게 이해할 수 있을 것이다.
기술의 발전에 따라 우리는 의료와 건강관리에서도
점점 더 많은 선택지에 직면할 것이다
기술의 발전은 우리의 의료와 일상적 건강관리에서도 점점 더 많은 선택지를 제공할 것이다. 성인의 약 20%가 걸리는 암, 정확한 진단을 받는 것조차 쉽지 않은 희귀병, 환경적 영향이 복합적으로 작용하는 각종 성인질환까지 우리는 누구나 언제든 질병에 걸릴 수 있다. 그러나 같은 질병에 걸렸다고 해서 모두에게 같은 치료법을 적용해야 하는 것은 아니다. 누군가에게는 효과적인 치료법이 또 다른 누군가에게는 효과가 없거나 미미한 경우가 적지 않게 발생한다.
그렇다면 우리는 질병에 어떻게 대비해야 하는가? 질병이 아닌 그 질병을 앓고 있는 ‘나’에게 효과가 있는 맞춤의료는 과연 어떻게 가능하며 어디까지 가능한가? 치료법이 다르다면 건강관리의 방식도 사람마다 다를 수 있을 것인가? 스나이더는 이에 대답할 수 있는 방법으로 스물두 개의 질문을 던지고 대답한다. 그 질문들에는 유전체학과 맞춤의료를 암 치료, 유전질환, 약물 처방, 건강관리, 미생물체, 노화 등의 의학적 주제로 다루는 것은 물론, 이로 인한 차별과 사생활 침해 등의 윤리적 문제까지 포함된다. 모든 질문은 명확하다. 그 질문의 답들은 쉽게 읽힌다. 스나이더가 차용한 문답 형식은 독자들이 다소 생소한 유전체학과 맞춤의료의 논의를 친근하고 간결하게 이해할 수 있도록 한 묘수다.
자신의 유전체 정보를 분석함으로써 건강관리에 유용한 정보를 얻을 수 있는 것, 이 같은 ‘유전체 시퀀싱’이 우리의 일상적인 건강검진에 포함될 날이 머지않았다. 유전체학 분야의 선두에서 활발히 연구 활동을 이어가는 저자가 이토록 친절히 써내려간 글은 우리가 미래의 의료와 건강관리에서 방향을 잃고 헤맬 때마다 펼쳐 들 수 있는 귀중한 안내서가 되어 줄 것이다.
작가 소개
저자 : 마이클 스나이더
스탠퍼드 대학교의 애셔만 석좌교수이며 유전학과 학과장, 유전체 및 맞춤의료센터의 센터장을 맡고 있다. 2012년 자신의 유전체 서열을 분석해 대사질환을 예측하는 연구를 발표하면서 세계적인 주목을 받아 유전체학의 새로운 지평을 개척한 인물로 평가받고 있다. 빅데이터를 의료 분야와 접목시키는 데 앞장선 유전체학의 선구자로 인정받으며 몇몇 성공적인 생명공학 벤처회사를 설립하기도 했다.
역자 : 이상혁
이화여자대학교의 생명과학전공·바이오정보학협동과정 소속 교수로 생명정보학과 유전체학 분야의 연구를 수행하고 있다. 한국생물정보시스템생물학회 회장, 국가생명연구자원정보센터 센터장, 국가과학기술위원회 생명보건전문위원 등을 역임했으며 「네이처 제네틱스Nature Genetics」를 비롯한 전문학술지에 다수의 논문을 발표했다. 현재 국제염기서열공유협의회 자문위원으로도 활동하고 있다.
목 차
들어가며
옮긴이의 글
1장 맞춤의료
2장 유전체의 기초
3장 암 유전학 입문
4장 유전체학과 암 치료
5장 미스터리 질병의 해결
6장 복합유전질환
7장 약물 유전체학
8장 건강한 사람을 위한 유전체학
9장 태아의 산전 검사
10장 환경이 유전체와 후성유전학에 미치는 영향
11장 다른 -체들
12장 개인 미생물체
13장 면역 체계와 감염성 질환
14장 노화와 건강
15장 착용형 건강 장치들
16장 빅데이터와 의약
17장 유전체 정보의 제공
18장 윤리 문제
19장 교육 문제
20장 사생활 침해 문제
21장 맞춤의료의 비용
22장 맞춤의료의 미래
감사의 글
더 많은 정보를 알고 싶다면
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옮긴이의 글
1장 맞춤의료
2장 유전체의 기초
3장 암 유전학 입문
4장 유전체학과 암 치료
5장 미스터리 질병의 해결
6장 복합유전질환
7장 약물 유전체학
8장 건강한 사람을 위한 유전체학
9장 태아의 산전 검사
10장 환경이 유전체와 후성유전학에 미치는 영향
11장 다른 -체들
12장 개인 미생물체
13장 면역 체계와 감염성 질환
14장 노화와 건강
15장 착용형 건강 장치들
16장 빅데이터와 의약
17장 유전체 정보의 제공
18장 윤리 문제
19장 교육 문제
20장 사생활 침해 문제
21장 맞춤의료의 비용
22장 맞춤의료의 미래
감사의 글
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