게놈 오디세이

우리 시대에 가장 기대되는 과학기술 정보를 심도 있게 이해시킨다.

과학계의 최신 소식이 궁금한 독자라면 반드시 읽어야 할 책.

싯다르타 무케르지, 퓰리처상 수상작 《암: 만병의 황제의 역사》 저자

유전체 의학 혁신에서부터 개인 맞춤의학이 현실화될 세상까지

의학 기술과 혁신이 불러올 미래를 스토리텔링과 환자들의 실제 사례로 소개하다!

2003년 인간 유전체 프로젝트가 완결된 이후, 유전자 검사 비용은 무서운 속도로 곤두박질쳤다. 전 세계 유수의 연구팀들이 쌓아온 기술혁신 덕에 한 사람의 유전체를 해독하는 데에 한땐 수십 억 달러나 들던 것이 이젠 1,000달러 정도의 간단한 임상검사 한 번으로 해결된다. 이 책의 저자이자 스탠퍼드 의대 교수 유안 애슐리는 35만 달러짜리 페라리 한 대가 고작 40센트 값어치로 전락한 꼴이라고 묘사한다. 혁신이 불러온 효과는 여기서 끝이 아니다. 우리는 자신의 유전학적 미래를 예측하고, 발병하기 전에 한 발 앞서 진단해 예방하고, 유전체 정보가 인간에게 어떤 의미를 갖는지 해석 가능한 날을 눈앞에 두고 있다.

애슐리는 이 책에서 유전체 분석의 바탕에 깔린 의학을 쉽고 명료하게 해설한다. 더불어 의학의 수수께끼를 추적하는 의료계의 영민한 탐정들을 독자들에게 소개하고, 의학이 병명과 치료법을 찾아 나서는 동안 의료진에게 목숨을 맡기고 개척자 역할을 자처한 대담한 환자들의 사례를 소개한다. 애슐리가 처음으로 프로젝트를 이끌어 한 사람의 유전체 전체를 성공적으로 판독한 이야기, 태어난 첫 날에만 심장이 다섯 번이나 멈춘 한 갓난아기의 병명을 알아내고 치료하려다 보니 유전체 분석 최단시간 기록을 깨게 됐던 사연, 심장 내부에서 자꾸만 종양이 자라나는 소년과 그 원인을 찾으려고 유전체 전체를 샅샅이 찾았던 놀라운 이야기도 만날 수 있다.

탐정처럼 치료법을 집요하게 찾는 의학 연구자들과 그들에게 목숨을 맡긴 대담한 환자들은 많은 의학계 종사자와 연구자에게 영감의 원천이 되었다. 그들이 유전체를 연구하는 목적은 의학의 경계를 확장하고 유전체 검사의 문턱을 낮춰 의료시스템 내에서 소외되는 이가 하나도 없는 미래를 실현하기 위해서이기 때문이다. 미래에는 한 명 한 명 딱 맞게 재단한 의학으로 병을 치료하고 바이러스 같은 병원균을 유전체 수준에서 해석하게 될 것이다. 유전체를 연구하는 긴 여정은 여전히 이어지고 있다. 애슐리는 이 책에서 유전체 연구로 새로운 세상을 만들기 위한 의학계 연구자들의 흥미진진한 여정을 솜씨 좋게 풀어내고 있다.

누구나 자신의 유전자를 검사하여 암을 비롯한 희귀질환을 대비할 수 있는 시대가 온다!

경이로운 의학 기술의 발전과 혁신이 담긴 이 책은 눈앞에 다가온 미래 의학을 알려줄 것이다

2011년에 췌장암으로 세상을 떠난 스티브 잡스에게 흥미로운 일화가 하나 있다. 바로 암을 치료하기 위해 유전자 검사를 받은 일이다. 잡스는 자신에게 잘 맞는 치료법을 찾기 위해 10만 달러를 들여 유전자 검사를 받았다. 잡스는 유전자 검사를 진행하면서 자신의 공인 전기 작가였던 월터 아이작슨에게 이런 말을 남겼다고 한다. “나는 유전자 검사라는 새로운 방식을 사용하여 암을 치료하는 최초의 사람이 되거나 혹은 이런 방식을 사용했음에도 죽게 된 마지막 사람 중 하나일 것이다.” 비록 아쉽게도 잡스는 세상을 떠났지만 그의 말에서 우리는 다가올 새로운 형태의 의학이 태동하고 있음을 유추해볼 수 있었다. 잡스가 죽은 지 10년이 훌쩍 지난 지금, 유전자를 활용한 의학은 점점 우리 곁으로 다가오고 있다. 이 책은 새로운 의학이 우리에게 다가오고 있음을 알려주는 신호탄이라 할 수 있다.

스탠퍼드 의과대학 교수 유안 애슐리는 이 경이로운 서사시를 통해 가히 혁명이라 할 수 있는 의학 기술의 발전과 혁신을 소개한다. 애슐리는 매우 뛰어난 이야기꾼답게 희귀질환 환자를 치료하려고 탐정처럼 집요하게 관찰하는 의사와 연구자들 그리고 위험을 무릅쓰고 의료진에게 자신의 몸을 맡긴 대담한 환자들의 이야기를 절묘하게 엮어 독자들을 흥미로운 여정으로 초대한다. 애슐리가 들려주는 이 스토리는 우리가 즐겨 보는 한 편의 메디컬 드라마처럼 느껴질 정도로 강렬한 흡입력을 보여준다. 애슐리가 들려주는 이 대사서시를 읽은 독자들은 유전체 의학이 어떻게 발전해왔고 현재 어떤 상태에 있으며 미래에는 무궁무진한 잠재력을 지닌 이 의학이 얼마나 대단한 일을 할 수 있을지 깨닫게 될 것이다.

경이로운 발전과 혁신의 여정은 계속 이어질 것이다. 게다가 이 여정이 불러올 파급력 또한 엄청날 것이다. 누구나 자신의 유전자를 검사해서 맞춤의학을 활용한 진료를 받는 미래. 그런 희망찬 약속은 분명히 다가올 것이다. 그런 미래가 하루빨리 올 수 있도록 오늘도 전 세계의 수많은 의사, 과학자들이 고통받는 환자를 치료하기 위해 고군분투하고 있다. 세계 최고의 전문가 중 하나인 유안 애슐리가 쓴 이 책은 미래의 의학을 엿보고 싶은 일반 독자부터 유전체 기술과 의학을 미리 알고 투자나 비즈니스를 준비하려는 독자, 더 나아가 새로운 의학을 국가의 경쟁력으로 키우고 선두에 세우고 싶은 정계의 인사에 이르기까지 모두에게 재미있는 스토리와 유용한 통찰이라는 두 마리 토끼를 모두 잡아줄 것이다.

지은이 : 유안 A. 애슐리

스탠퍼드 대학교 의학 및 유전학 교수이다. 글래스고 대학교에서 생리학 및 의학을 전공했으며 우등으로 졸업했다. 옥스퍼드 대학교에서 전공의와 박사학위를 마쳤고, 2006년부터 스탠퍼드 대학교에서 연구진을 이끌며 일하고 있다. 애슐리와 그의 연구진들은 개개인의 유전체, 환경 및 생활습관, 임상정보를 활용해 개인에게 최적화된 질병 예방 및 치료법을 제공하는 정밀의학에 집중하고 있다. 애슐리는 인간 유전체의 첫 번째 임상분석을 수행한 팀을 이끌었다. 이 연구가 담긴 논문은 그 해 임상의학에서 가장 많이 인용된 논문 중 하나가 되었고, 후에 스미스소니언 박물관에서 열린 유전체 박람회에 전시되었다. 애슐리는 희귀질환 환자를 치료하는 혁신적인 방법을 열정적으로 연구하고 있다. 그는 미진단 희귀질환 네트워크Undiagnosed Diseases Network의 초대 공동 의장이었으며, 미국 국립보건원NIH가 수여하는 신진혁신연구자상NIH Director's New Innovator Award, 미국 심장협회가 수여하는 전국혁신상National Innovation Award처럼 혁신적인 의과학자에게 주는 상을 여러 차례 수상했다. 맞춤의학에 헌신한 공로로 오바마 정부로부터 인정을 받았고, 2018년에는 미국 심장협회로부터 명예 훈장을 받았다. 애슐리의 논문은 랜싯, 뉴잉글랜드 의학 저널, 미국 의학협회 저널, 네이처, 셀을 포함한 많은 저널에 실렸다. 그는 3개 회사의 설립자이자 아스트라제네카 비상임이사이며 여러 실리콘 밸리 회사들의 자문가이기도 하다. 

옮긴이 : 최가영

서울대학교 약학대학원을 졸업하였다. 현재 번역 에이전시 엔터스코리아에서 과학 및 의학 분야 출판 전문 번역가로 활동하고 있다.

주요 역서로는 『뉴 코스모스 : 우주를 향한 새로운 질문』,『한 권의 물리학 : 빅뱅에서 양자 부활까지, 물리학을 만든 250가지 아이디어』,『한 권의 화학 : 화약에서 그래핀까지 화학 발전의 250가지 이야기] 』,『IQ 148을 위한 멘사 탐구력 퍼즐』,『더 완벽하지 않아도 괜찮아: 끊임없는 강박사고와 행동에서 벗어나기』,『과학자들의 대결: 하얀 실험 가운 뒤에 숨어 있는 천재들의 뒷이야기』,『다빈치 추리파일 : 비밀노트에 숨겨진 미스터리 코드』,『The Functional Art : 인포그래픽과 데이터 시각화 기법을 활용한 스토리텔링』,『차 차 Tea (차 차 차)』,『커피 중독(Coffee Obsession)』,『꿀꺽 한 입의 과학 : 달콤 살벌한 소화 기관 모험기』,『맨즈헬스 홈닥터 : 운동 능력과 피트니스를 위한 근육 트레이닝』,『슈퍼박테리아 : 수퍼박테리아, 과학으로 해결할 수 있을까?』,『배신의 식탁 : 우리는 식탁 앞에서 하루 세번 배신당한다』,『핸드백뷰티 : 3분이면 충분해 핸드백 속 긴급 뷰티 처방전』,『복부 비만 없애는 식습관의 비밀』,『건강을 위한 최고의 밥상』,『당신의 다이어트를 성공으로 이끄는 작은 책』,『버자이너 : '신성한 구멍'에 대한 완벽한 해설서』가 있다. 

서문

1부 의학의 탄생

1장 환자 1호

2장 드림팀 결성

3장 조카 리치 이야기

4장 유전체를 밝히는 빛

5장 최초의 유전체 족보

6장 버펄로 버펄로 버펄로

7장 스타트업, 그 시작

2부 의사 가운을 입은 탐정

보려고 해야만 보이는 병

아일랜드 남자가 가져온 행운

총알배송되는 치료약

센트럴파크의 말발굽 소리

3부 심장의 우여곡절

위스키 어 고고

당신은 몇 개의 유전체로 되어 있나요?

셰이크, 래틀 앤드 롤

소나무숲지에 흐르는 강

인생의 열쇠를 노래하다

4부 정밀하고도 정확한 의학

슈퍼휴먼

정밀의학

유전체 수술

미래의 의학

감사의 글

주